Inicio de sesión
Programa de evaluación de riesgo cardiovascular familiar
Identificar los riesgos y controlarlos es primordial para la salud cardíaca.
Programa de evaluación de riesgo cardiovascular familiar
La enfermedad cardiovascular es el causante número uno de muerte en hombres y mujeres de Estados Unidos. Identificar los riesgos y controlarlos es primordial para vivir con un corazón sano. Muchas personas creen que la cardiopatía se presenta al azar, pero no siempre es así. Hasta un 15 por ciento de cardiopatías son hereditarias, lo que significa que hay un riesgo de tener una afección cardíaca transmitida de generación en generación. Estos factores de riesgo hereditarios o genéticos pueden aumentar las probabilidades de que una persona tenga una cardiopatía.
El Programa de Evaluación de Riesgo Cardiovascular Familiar es una parte vital del Centro de Salud Cardíaca y Vascular de ChristianaCare. Este programa ofrece una evaluación de riesgo cardiovascular integral que se centra en los antecedentes familiares y genéticos, junto con los factores personales y del entorno. Además, el personal del Centro de Salud Cardíaca y Vascular (Center for Heart & Vascular Health) se dedica a encontrar nuevas formas para tratar mejor estas enfermedades.
Dado que muchos ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares e, incluso, muertes súbitas cardíacas ocurren sin advertencia, la detección temprana es importante. Además, los pacientes diagnosticados con una enfermedad cardiovascular pueden ayudar a retrasar su progreso al controlar sus factores de riesgo y al adoptar un estilo de vida para tener un corazón sano.
Conozca los signos clave de las enfermedades cardiovasculares hereditarias
Si se descubre alguno de estos indicadores clave, el asesoramiento genético puede ayudarlo a evaluar el riesgo de que usted o su familia tengan una cardiopatía. Lo anterior nos permite desarrollar un plan para prevenir o controlar de forma agresiva su cardiopatía.
Proceso de evaluación
¿Qué información se necesita para realizar una evaluación?
Programa de evaluación de riesgo cardiovascular familiar
La enfermedad cardiovascular es el causante número uno de muerte en hombres y mujeres de Estados Unidos. Identificar los riesgos y controlarlos es primordial para vivir con un corazón sano. Muchas personas creen que la cardiopatía se presenta al azar, pero no siempre es así. Hasta un 15 por ciento de cardiopatías son hereditarias, lo que significa que hay un riesgo de tener una afección cardíaca transmitida de generación en generación. Estos factores de riesgo hereditarios o genéticos pueden aumentar las probabilidades de que una persona tenga una cardiopatía.
El Programa de Evaluación de Riesgo Cardiovascular Familiar es una parte vital del Centro de Salud Cardíaca y Vascular de ChristianaCare. Este programa ofrece una evaluación de riesgo cardiovascular integral que se centra en los antecedentes familiares y genéticos, junto con los factores personales y del entorno. Además, el personal del Centro de Salud Cardíaca y Vascular (Center for Heart & Vascular Health) se dedica a encontrar nuevas formas para tratar mejor estas enfermedades.
Dado que muchos ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares e, incluso, muertes súbitas cardíacas ocurren sin advertencia, la detección temprana es importante. Además, los pacientes diagnosticados con una enfermedad cardiovascular pueden ayudar a retrasar su progreso al controlar sus factores de riesgo y al adoptar un estilo de vida para tener un corazón sano.
Beneficios y limitaciones de la prueba genética
Identificar los problemas cardíacos hereditarios permite a los pacientes y a sus médicos programar pruebas para familiares, a fin de identificar a las personas que necesitan una atención regular y a aquellas que no. Ayuda a los médicos a controlar a los pacientes con problemas cardíacos y no cardíacos. Y permite a los pacientes tomar decisiones informadas junto con su familia.
La prueba genética puede no identificar todas las causas hereditarias de cardiopatías.
Tipos de cardiopatías hereditarias
Arritmias hereditarias
Las arritmias son trastornos del sistema eléctrico cardíaco.
El corazón tiene una red especializada que genera señales eléctricas, las cuales le indican al músculo cardíaco cuándo contraerse y cuándo relajarse. Un trastorno en estos impulsos altera el ritmo cardíaco, lo que produce una arritmia. Los latidos anormales pueden producir palpitaciones cardíacas, desvanecimientos, mareos, desmayos y, a veces, la muerte.
Síndrome de QT largo (LQTS, por sus siglas en inglés)
El síndrome de QT (intervalo entre las ondas Q y T) largo es un trastorno poco frecuente en el que las cámaras inferiores del corazón laten tan rápido que el corazón no puede bombear la sangre que el cerebro necesita para funcionar normalmente. Esto se denomina taquicardia ventricular o fibrilación ventricular. Los períodos de arritmia pueden ocurrir repentinamente y producir desmayos o, algunas veces, paro cardíaco y muerte súbita.
El síndrome de QT largo puede estar ocasionado por una alteración genética en al menos uno de doce genes o puede adquirirse por la exposición a ciertos medicamentos. La mayoría de las formas hereditarias de la enfermedad se producen en personas que heredan únicamente una variante genética única de uno de los padres. Una segunda forma (el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen) se produce generalmente a menor edad, y los síntomas son más graves. Por lo general, estos niños nacen sordos y tienen LQTS porque han heredado dos cambios genéticos; uno de cada padre.
Síndrome de QT corto (SQTS, por sus siglas en inglés)
El síndrome de QT (intervalo entre las ondas Q y T) corto es una afección hereditaria poco frecuente, en la cual al músculo cardíaco le lleva menos tiempo que lo normal recargarse entre cada latido, lo que es señalado por una onda de QT corta en un electrocardiograma. Si esta afección no se trata, los latidos irregulares pueden originar una serie de signos y síntomas, desde mareos y desmayos hasta paro cardíaco y muerte súbita.
El síndrome de QT corto generalmente afecta a personas jóvenes y saludables que no tienen una enfermedad cardíaca estructural. Puede darse como un caso aislado o puede repetirse en algunas familias.
Síndrome de Brugada
El síndrome de Brugada es una afección hereditaria que se caracteriza por un latido anormal específico, llamado signo de Brugada, que hace latir a los ventrículos inferiores del corazón tan rápido que no permite que la sangre circule bien en el cuerpo. Este ritmo cardíaco irregular puede producir desmayos o paro cardíaco repentino.
El síndrome de Brugada es más frecuente en personas de ascendencia asiática y en hombres. Suele afectar a personas sanas de 30 a 50 años de edad, pero se han declarado casos en bebés y adultos de hasta 84 años de edad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Brugada se hereda de un padre que tiene esta enfermedad.
La genética de las arritmias hereditarias
La mayoría de las alteraciones o mutaciones genéticas responsables de originar arritmias hereditarias se transmiten dentro de una familia siguiendo un patrón autosómico dominante, a excepción de una forma del síndrome de QT largo. En los patrones autosómicos dominantes, un gen mutado de un solo padre es suficiente para transmitir un trastorno.
Los trastornos autosómicos dominantes tienden a ocurrir en cada generación de una familia afectada, donde todos los hijos de un padre con esta alteración genética tienen un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar esta alteración.
Cardiomiopatías hereditarias
Miocardiopatía hipertrófica (HCM, por sus siglas en inglés)
La miocardiopatía hipertrófica es el trastorno cardíaco hereditario más frecuente y afecta aproximadamente a una de cada quinientas personas. Se produce cuando el ventrículo izquierdo del corazón es más grueso que lo normal. Esto disminuye la capacidad del corazón de bombear sangre.
La miocardiopatía hipertrófica puede producirse debido a una anormalidad en un gen que codifica las características del músculo cardíaco.
Miocardiopatía restrictiva (RCM, por sus siglas en inglés)
La miocardiopatía restrictiva es poco frecuente. Entre los signos de la RCM, se incluyen el endurecimiento de las paredes ventriculares, lo que restringe la capacidad del corazón de expandirse y llenarse con sangre de manera adecuada. Se sabe poco sobre sus causas genéticas.
Miocardiopatía dilatada (DCM, por sus siglas en inglés)
La miocardiopatía dilatada se observa en aproximadamente una de cada 2500 personas. Los signos de miocardiopatía dilatada incluyen el agrandamiento o la dilatación del ventrículo izquierdo y una reducción de la función de bombeo. El agrandamiento se produce como resultado de un músculo cardíaco debilitado.
Algunos estudios han demostrado que entre un veinte y un 35 por ciento de las miocardiopatías dilatadas primarias están relacionadas con la genética.
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (ARVC)
Se estima que la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho afecta a una de cada 5000 personas. En esta afección, el músculo cardíaco es reemplazado gradualmente por tejido graso. Esto puede generar episodios de latidos rápidos (arritmia), lo que puede producir paro cardíaco y muerte súbita. Aproximadamente la mitad de los casos de esta afección se producen debido a mutaciones genéticas hereditarias.
La genética de la miocardiopatía
La mayoría de las alteraciones o mutaciones genéticas responsables de originar miocardiopatías se transmiten dentro de una familia siguiendo un patrón autosómico dominante. En los patrones autosómicos dominantes, un gen mutado de un solo padre es suficiente para transmitir este trastorno.
Los trastornos autosómicos dominantes tienden a presentarse en cada generación de una familia afectada, donde todos los hijos de un padre con una alteración genética tienen un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar esta alteración.
Contenido relacionado
