Asesoramiento genético y evaluación de riesgos

Dentro de cada uno de nosotros se encuentran los genes, cromosomas y ADN, un patrón de información sobre usted transmitido por su madre y su padre, así como generaciones anteriores, que determina rasgos como el color del cabello, ser zurdo o diestro o la altura.

Excepto en el caso de gemelos idénticos, el ADN de cada persona es único. Con una pequeña cantidad de sangre o saliva de nuestro cuerpo, los científicos ahora pueden determinar si heredamos un trastorno médico que se presenta en una familia. ¿Tenemos una mutación o un “cambio” en nuestra secuencia de ADN que nos hace más propensos a desarrollar una enfermedad? 

Las pruebas genéticas examinan su composición genética, lo que lo diferencia de cualquier otro ser humano de este planeta, para confirmar o descartar si ha heredado una afección de sus ancestros, o si es probable que desarrolle o transmita un trastorno genético a sus hijos. Algunas enfermedades pueden provenir de un solo padre y transmitirse a un niño. Otras enfermedades se producen solo cuando un niño hereda un cambio genético determinado de ambos padres.

Las pruebas genéticas también analizan los cambios, o mutaciones, en sus propios genes que hacen que sea más propenso a desarrollar ciertas enfermedades. No podemos controlar nuestros genes, pero podemos utilizar la increíble cantidad de información que contienen para ayudar a tomar decisiones informadas y eficaces sobre nuestra atención médica.

Nuestros asesores genéticos autorizados son expertos en proporcionar una evaluación completa y confidencial de los riesgos hereditarios y del estilo de vida para ciertas afecciones médicas. Ofrecemos consultas y pruebas genéticas para el cáncer, enfermedades cardiovasculares, enfermedades neurogenéticas y otras afecciones de salud que afectan a los adultos. También ofrecemos consultas genéticas prenatales y antes de la concepción.

¿Alguien en su familia tiene cáncer de colon? ¿Tuvieron su abuelo y su bisabuelo ataques cardíacos a una edad temprana? Su asesor genético recopilará su información médica personal y elaborará un árbol genealógico de sus antecedentes médicos familiares. Este mapa de las generaciones de su familia, que se llama pedigrí, le ayuda a visualizar patrones en generaciones de su familia que pueden sugerir un mayor riesgo de desarrollar cáncer hereditario y/u otras enfermedades.

Si bien ninguna prueba puede decirle con seguridad que usted desarrollará, o no, una determinada afección médica, el árbol genealógico creado por un asesor genético calificado sienta las bases para ayudarle a usted y a su médico a elaborar el mejor plan para usted. 

Las personas a menudo deciden hacerse pruebas genéticas después del diagnóstico de una enfermedad, por ejemplo, cáncer de mama, para ayudar a los médicos a determinar el mejor curso de tratamiento. Su asesor genético le ayudará a determinar si reúne los requisitos para las pruebas genéticas, cuál es la mejor prueba para usted en función de sus antecedentes personales y familiares, y podría derivarlo a especialistas médicos pertinentes o a servicios de apoyo en función de la información que proporcione.

Si usted y su asesor genético deciden que las pruebas genéticas son adecuadas para usted, puede extraer una muestra de sangre o saliva en el mismo edificio que su cita de asesoramiento. Nos asociamos con laboratorios certificados que se especializan en pruebas genéticas y cumplen con todas las normas federales definidas en virtud de la Ley de Mejora de Laboratorios Clínicos (Clinical Laboratory Improvement Act) para que pueda estar seguro de que sus resultados serán precisos y se tratarán profesionalmente y de que su privacidad estará protegida.

Su asesor genético analizará los resultados de sus pruebas genéticas con usted en una cita posterior. Los resultados suelen tardar entre tres y seis semanas, dependiendo de la prueba solicitada. En la cita de resultados, se podrían incluir recomendaciones sobre formas de reducir sus riesgos generales de desarrollar una enfermedad, así como opciones de atención médica o de intervención adecuadas. Estas recomendaciones se adaptan a usted en función de los resultados de sus pruebas genéticas, sus antecedentes personales y sus antecedentes familiares. Su consejero también determinará si usted reúne los requisitos para participar en cualquier estudio de investigación de prevención o tratamiento disponible. Como parte de su consulta genética, los antecedentes familiares se introducen en el registro de cáncer familiar de alto riesgo de Delaware, donde puede ayudar a los científicos a aprender más sobre los patrones de cáncer en nuestra comunidad y trabajar para nuevos descubrimientos en la prevención, el diagnóstico y el tratamiento del cáncer.

Las pruebas de ADN en el hogar se están volviendo más populares ya que les permite a las personas conocer más sobre sus ancestros familiares y los riesgos para su salud. Si los resultados de una de estas pruebas indican una afección genética, es posible que desee programar una consulta para analizar esos resultados con uno de nuestros asesores genéticos autorizados y realizar más pruebas genéticas confirmatorias para determinar un tratamiento médico. Podemos ayudarle a determinar si su seguro cubrirá la consulta genética y las pruebas adicionales.

En función de la evaluación de riesgos de sus antecedentes personales y familiares, su asesor genético podría recomendarle la opción de realizar pruebas genéticas. Su asesor analizará los genes asociados con una afección de salud en particular, así como los riesgos, beneficios y limitaciones de las pruebas genéticas.

La decisión de someterse a pruebas genéticas es muy personal. Nuestros asesores genéticos le proporcionarán orientación y apoyo a la hora de tomar esta importante decisión. Los resultados que reciba podrían afectar el modo en que usted y su médico deciden gestionar su atención médica y sugerir recomendaciones para la atención de sus familiares. Aprender si usted tiene o no un gen asociado con una afección hereditaria puede tanto aportar tranquilidad como resultar difícil de escuchar. También puede llevar a tomar decisiones sobre si compartir sus resultados con los miembros de su familia que también podrían verse afectados. En algunos casos, su asesor genético puede recomendar que los miembros de su familia consideren someterse a pruebas.

Nuestros asesores genéticos también le ayudarán a revisar la cobertura del seguro y los posibles gastos de bolsillo que podrían afectar su decisión sobre realizar las pruebas genéticas.

ChristianaCare mantendrá estrictamente confidencial tanto sus antecedentes personales y familiares como los resultados de sus pruebas genéticas. No divulgaremos sus resultados personales a nadie sin su consentimiento. Por supuesto, puede decidir compartir sus resultados con los miembros de su familia para que conozcan las afecciones genéticas que podrían presentarse en su familia, pero no los divulgaremos a nadie sin que usted nos autorice primero.

Sin embargo, es importante comprender que sus resultados pasarán a formar parte de su historia clínica y, por lo tanto, podrían estar a disposición de su compañía de seguros o de un empleador a cargo de su cobertura. Su asesor genético puede ayudarlo a explicar cómo esto podría afectarlo antes de que decida continuar con las pruebas genéticas.

Su asesor genético también le informará sobre los derechos y las protecciones de privacidad en virtud de la Ley de Responsabilidad y Portabilidad del Seguro Médico (Health Insurance Portability and Accountability Act, HIPAA) y la Ley de No Discriminación por Información Genética (Genetic Information Nondiscrimination Act, GINA) de 2008.

Los científicos investigadores utilizan constantemente el ADN para develar nuevos misterios sobre cómo nuestros genes afectan a nuestra salud y para desarrollar avances médicos. De hecho, gran parte de este emocionante trabajo se realiza aquí mismo en ChristianaCare, en el Instituto de Edición de Genes (Gene Editing Institute) del Centro de Oncología e Instituto de Investigación Helen F. Graham. Su prueba examinará los genes conocidos al momento del análisis y el papel que desempeñan en ciertas enfermedades. Lo invitamos a que consulte con su asesor genético una vez al año, quizás cerca de su cita anual para una mamograma o un examen físico, para ver si hay pruebas, recomendaciones de detección sistemática o tratamientos nuevos disponibles para usted.